Gen

ABCA4 - kegel- en staafdystrofie type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ABCA4 - kegel- en staafdystrofie type 3



ABCA4 - kegel- en staafdystrofie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Kegel-staaf dystrofie (CRD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.5% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (96.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Analyse van een of meerdere specifieke deleties
Opmerkingen
De MLPA analyse voor het ABCA4 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam (analyse >300 patiënten). Met de gebruikte testen (deletie PCR) wordt de meest voorkomende deletie van exon 20-22 uitgesloten.

OMIM: 601691
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CABP4 - congenitale niet-progressieve kegel-staaf synaptische ziekte

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CABP4 - congenitale niet-progressieve kegel-staaf synaptische ziekte



CABP4 - congenitale niet-progressieve kegel-staaf synaptische ziekte

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Kegel-staaf dystrofie (CRD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608965
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GUCY2D - autosomaal dominante kegel-staaf dystrofie type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GUCY2D - autosomaal dominante kegel-staaf dystrofie type 6



GUCY2D - autosomaal dominante kegel-staaf dystrofie type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Kegel-staaf dystrofie (CRD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600179
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PROM1 - kegel- en staaf dystrofie type 12, autosomaal dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PROM1 - kegel- en staaf dystrofie type 12, autosomaal dominant



PROM1 - kegel- en staaf dystrofie type 12, autosomaal dominant

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Kegel-staaf dystrofie (CRD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604365
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies