Malattia Leventinese

EFEMP1 - Doyne honeycomb retinadegeneratie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Visus > Malattia Leventinese

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Alleen exon 9 wordt geanalyseerd

OMIM: 601548
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies