Gen

EFEMP1 - Doyne honeycomb retinadegeneratie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

EFEMP1 - Doyne honeycomb retinadegeneratie



EFEMP1 - Doyne honeycomb retinadegeneratie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Malattia Leventinese

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Alleen exon 9 wordt geanalyseerd

OMIM: 601548
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies