Gen

SOX2 - syndromale microphthalmie type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOX2 - syndromale microphthalmie type 3



SOX2 - syndromale microphthalmie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Microphthalmie, syndromaal
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Microphthalmie, syndromaal
  • Aandoeningen > Visus > Microphthalmie, syndromaal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Huidaandoeningen panelĀ¹
  • Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 184429
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies