Gen

NDP - de ziekte van Norrie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDP - de ziekte van Norrie



NDP - de ziekte van Norrie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Norrie, ziekte van
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Norrie, ziekte van
  • Aandoeningen > Visus > Norrie, ziekte van

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
MLPA analyse alleen bij vrouwen.

OMIM: 300658
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies