OPN1LW,OPN1MW - oogziekte van Bornholm-
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Oogziekte van Bornholm
Doorlooptijd
2 maanden
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
300824
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies