Gen

OPN1LW,OPN1MW - oogziekte van Bornholm-

Doorlooptijd
2 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

OPN1LW,OPN1MW - oogziekte van Bornholm-



OPN1LW,OPN1MW - oogziekte van Bornholm-

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Oogziekte van Bornholm

Doorlooptijd
2 maanden

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300824
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies