Gen

NR2F1 - Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NR2F1 - Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom



NR2F1 - Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Optische atrofie
  • Aandoeningen > Visus > Optische atrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
  • WES mitochondriĆ«le aandoeningen (99.8% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.8% *)
  • WES visusstoornissen (99.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615722
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies