Gen

ABCA4 - retinitis pigmentosa type 19

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ABCA4 - retinitis pigmentosa type 19



ABCA4 - retinitis pigmentosa type 19

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.5% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (96.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Analyse van een of meerdere specifieke deleties
Opmerkingen
De MLPA analyse voor het ABCA4 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam (analyse >300 patiënten). Met de gebruikte testen (deletie PCR) wordt de meest voorkomende deletie van exon 20-22 uitgesloten.

OMIM: 601691
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

C2ORF71 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 54

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C2ORF71 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 54



C2ORF71 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 54

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613425
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CDHR1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 65

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CDHR1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 65



CDHR1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 65

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609502
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CERKL - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 26

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CERKL - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 26



CERKL - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 26

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608381
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLN3 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLN3 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa



CLN3 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (92.5% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (92.5% *)
  • WES metabole aandoeningen (92.5% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (92.5% *)
  • WES visusstoornissen (92.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 204200
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CNGA1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 49

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CNGA1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 49



CNGA1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 49

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (91.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (91.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 123825
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CNGB1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 45

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CNGB1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 45



CNGB1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 45

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609502
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CRB1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 12

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CRB1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 12



CRB1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 12

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604210
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

EYS - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 25

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

EYS - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 25



EYS - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 25

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 612424
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28



FAM161A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613596
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73



HGSNAT - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 73

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (92.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (92.1% *)
  • WES metabole aandoeningen (92.1% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (92.1% *)
  • WES visusstoornissen (92.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610453
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

IMPG2 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 56

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IMPG2 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 56



IMPG2 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 56

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607056
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MAK - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 62

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MAK - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 62



MAK - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 62

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 154235
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MERTK - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 38

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MERTK - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 38



MERTK - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 38

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (99.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604705
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NR2E3 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 37

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NR2E3 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 37



NR2E3 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 37

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604485
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PDE6A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 43

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PDE6A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 43



PDE6A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 43

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 180071
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PDE6B - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 40

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PDE6B - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 40



PDE6B - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 40

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 180072
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PROM1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 41

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PROM1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 41



PROM1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 41

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604365
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RBP3 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 66

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RBP3 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 66



RBP3 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 66

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 180290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RDH12 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 53

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RDH12 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 53



RDH12 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 53

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608830
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RGR - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 44

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RGR - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 44



RGR - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 44

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600342
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RHO - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RHO - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa



RHO - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 13316
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa



RP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603937
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RPE65 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 20

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RPE65 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 20



RPE65 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 20

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 180069
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SEMA4A - retinitis pigmentosa type 35

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SEMA4A - retinitis pigmentosa type 35



SEMA4A - retinitis pigmentosa type 35

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607292
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51



TTC8 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 51

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14



TULP1 - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa type 14

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602280
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

USH2A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

USH2A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa



USH2A - autosomaal recessieve retinitis pigmentosa

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Retinitis pigmentosa, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.5% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.5% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (99.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Analyse van een of meerdere specifieke deleties
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608400
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies