EN
CEP290 - senior Løken Syndroom type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Senior-Loken syndroom
- Aandoeningen > Visus > Senior-Loken syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610142
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
IQCB1 - Senior-Loken syndroom type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Senior-Loken syndroom
- Aandoeningen > Visus > Senior-Loken syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609237
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
NPHP1 - Senior-Loken syndroom type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Senior-Loken syndroom
- Aandoeningen > Visus > Senior-Loken syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
607100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
