Gen

CEP290 - senior Løken Syndroom type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CEP290 - senior Løken Syndroom type 6



CEP290 - senior Løken Syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Senior-Loken syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Senior-Loken syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (% *)
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610142
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

IQCB1 - Senior-Loken syndroom type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IQCB1 - Senior-Loken syndroom type 5



IQCB1 - Senior-Loken syndroom type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Senior-Loken syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Senior-Loken syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609237
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NPHP1 - Senior-Loken syndroom type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NPHP1 - Senior-Loken syndroom type 1



NPHP1 - Senior-Loken syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Senior-Loken syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Senior-Loken syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (% *)
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 607100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies