Gen

POLR1C - Treacher Collins syndroom type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

POLR1C - Treacher Collins syndroom type 3



POLR1C - Treacher Collins syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Treacher Collins Syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Treacher Collins Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Treacher Collins Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (82.8% *)
  • WES craniofaciale afwijkingen (82.8% *)
  • WES doofheid (82.8% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (82.8% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (82.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (82.8% *)
  • WES preconceptie test ┬╣
  • WES schisis (82.8% *)
  • WES verstandelijke beperking (82.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

POLR1D - Treacher Collins syndroom type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

POLR1D - Treacher Collins syndroom type 2



POLR1D - Treacher Collins syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Treacher Collins Syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Treacher Collins Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Treacher Collins Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣
  • WES schisis (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613715
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TCOF1 - Treacher Collins syndroom type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TCOF1 - Treacher Collins syndroom type 1



TCOF1 - Treacher Collins syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Treacher Collins Syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Treacher Collins Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Treacher Collins Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES schisis (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
MLPA analyse voor dit gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd omdat deleties zeer zeldzaam zijn. Indien de verdenking hoog blijft kan MLPA analyse alsnog worden uitgevoerd.

OMIM: 606847
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies