Uveamelanoom, erfelijk

BAP1 - uveamelanoom, erfelijk

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Uveamelanoom, erfelijk
• Aandoeningen > Visus > Uveamelanoom, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
• panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
• panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 603089
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies