Ga naar hoofdinhoud
Gen

BAP1 - uveamelanoom, erfelijk

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

BAP1 - uveamelanoom, erfelijk


Toevoegen

BAP1 - uveamelanoom, erfelijk

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Uveamelanoom, erfelijk
  • Aandoeningen > Visus > Uveamelanoom, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
  • panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 603089
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen