Gen

VHL - Von Hippel-Lindau syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VHL - Von Hippel-Lindau syndroom



VHL - Von Hippel-Lindau syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Von Hippel-Lindau syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Von Hippel-Lindau syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Von Hippel-Lindau syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Von Hippel-Lindau syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 608537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies