Gen

CISD2 - Wolfram syndroom type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CISD2 - Wolfram syndroom type 2



CISD2 - Wolfram syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Wolfram syndroom (DIDMOAD)
  • Aandoeningen > Visus > Wolfram syndroom (DIDMOAD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611507
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

WFS1 - Wolfram syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WFS1 - Wolfram syndroom



WFS1 - Wolfram syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Wolfram syndroom (DIDMOAD)
  • Aandoeningen > Visus > Wolfram syndroom (DIDMOAD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606201
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies