EN
ABCA4 - de ziekte van Stargardt type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Stargardt, ziekte van
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Analyse van een of meerdere specifieke deleties
De MLPA analyse voor het ABCA4 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam (analyse verricht op meer dan 300 patiënten). Met de gebruikte testen (deletie PCR) wordt de meest voorkomende deletie van exon 20-22 uitgesloten.
OMIM:
601691
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PROM1 - de ziekte van Stargardt type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Stargardt, ziekte van
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604365
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
