EN
ABCA4 - de ziekte van Stargardt type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Stargardt, ziekte van
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Analyse van een of meerdere specifieke deleties
De MLPA analyse voor het ABCA4 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam (analyse verricht op meer dan 300 patiënten). Met de gebruikte testen (deletie PCR) wordt de meest voorkomende deletie van exon 20-22 uitgesloten.
OMIM:
601691
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
