ABCC9 - Cantu syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Cantu syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Grote lengte panel met genoomwijde CNV analyse
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601439
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

ABCC9 - Cantu syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

ABCC9 - Cantu syndroom


Toevoegen
Gen

KCNJ8 - Cantu syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

KCNJ8 - Cantu syndroom


Toevoegen

KCNJ8 - Cantu syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Cantu syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600935
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen