ABHD12 - polyneuropathie, doofheid, ataxie, retinitis pigmentosa, en cataract

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Polyneuropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Polyneuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613599
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

ABHD12 - polyneuropathie, doofheid, ataxie, retinitis pigmentosa, en cataract

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

ABHD12 - polyneuropathie, doofheid, ataxie, retinitis pigmentosa, en cataract


Toevoegen