ACO2 -mitochondriële aconitase deficiëntie (infantiele cerebellaire-retinale degeneratie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Aconitase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 100850
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

ACO2 -mitochondriële aconitase deficiëntie (infantiele cerebellaire-retinale degeneratie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

ACO2 -mitochondriële aconitase deficiëntie (infantiele cerebellaire-retinale degeneratie)


Toevoegen