Lynch Syndroom (HNPCC)

panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

panel Lynch syndroom (MSH2,MSH6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• MSI analyse op basis van NGS

Opmerkingen
De test is ontwikkeld voor het detecteren van somatische varianten in MMR-deficiënte tumoren waar geen kiembaanmutatie kon worden gevonden. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE

panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• MSI analyse op basis van NGS

Opmerkingen
De test is ontwikkeld voor het detecteren van somatische varianten in MMR-deficiënte tumoren waar geen kiembaanmutatie kon worden gevonden. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE

panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• MSI analyse op basis van NGS

Opmerkingen
De test is ontwikkeld voor het detecteren van somatische varianten in MMR-deficiënte tumoren waar geen kiembaanmutatie kon worden gevonden. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

MLH1 - Lynch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

OMIM: 120436
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

MLH1 - somatische mismatch repair deficiëntie (somatische hypermethylering)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Methylatie analyse

OMIM: 120436
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE

MSH2 - hypermethylering MSH2 promoter

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Methylatie analyse

OMIM: 609309
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE

MSH2 - Lynch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

OMIM: 609309
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

MSH6 - Lynch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600678
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PMS2 - Lynch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600259
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies