ANKH - Craniometafysaire dysplasie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Craniometafysaire dysplasie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel┬╣
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605145
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

ANKH - Craniometafysaire dysplasie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ANKH - Craniometafysaire dysplasie ¹