Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

CLN3 - neuronale ceroide lipofuscinose type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 204200
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CLN5 - neuronale ceroide lipofuscinose type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608102
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

COQ8A (ADCK3) - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 9 (SCA9)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606980
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SETX - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Polyneuropathieën¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SYNE1 - autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 8 (SCAR8)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Foetale akinesie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608441
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TDP1 - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Polyneuropathieën¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607198
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

WWOX - autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met epilepsie en verstandelijke beperking

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605131
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies