Verstandelijke beperking, X-gebonden

AP1S2 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Fried

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300629
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ATRX - X-gebonden alpha-thalassemie met verstandelijke beperking

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Bij voorkeur EDTA bloed insturen. Anders enkel hotspot analyse. Duplicaties zijn zeldzaam en kunnen worden aangetoond met array analyse. Indien array analyse nog niet is uitgevoerd kunt u deze apart aanvragen.

OMIM: 301040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CASK - X-gebonden verstandelijke beperking en microcephalie met hypoplasie van pons en cerebellum

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300172
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CUL4B - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking (Cabezas syndroom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DLG3 - X-gebonden verstandelijke beperking type 90

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300189
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

FTSJ1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 9

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300499
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

IL1RAPL1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 21

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300206
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KDM5C - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Claes-Jensen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 314690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

OPHN1 - X-gebonden verstandelijke beperking met cerebellaire hypoplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300486
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PHF6 - Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 301900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PHF8 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Siderius

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Alleen exon 8 wordt geanalyseerd.

OMIM: 300263
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PQBP1 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Renpenning

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
MLPA analyse voor dit gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd omdat duplicaties zeldzaam zijn. Indien de verdenking hoog blijft kan MLPA analyse alsnog worden uitgevoerd.

OMIM: 309500
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PTCHD1 - X-gebonden verstandelijke beperking of autisme

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300830
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC9A6 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Christianson

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300243
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SOX3 - X-gebonden verstandelijke beperking met groeihormoon deficientie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300123
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

UPF3B - X-linked syndromale verstandelijke beperking

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300676
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

USP9X - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking type 99

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300919
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

X-inactivatie test

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
• Methylatie analyse

Opmerkingen
DNA van index persoon nodig

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ZDHHC9 - X-linked syndromale verstandelijke beperking

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300799
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies