ARX - West syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 308350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

X-inactivatie test

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

X-inactivatie test


Toevoegen

X-inactivatie test

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Methylatie analyse
Opmerkingen
DNA van index persoon nodig

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen