Renale Tubulaire Acidose met doofheid

ATP6V1B1 - renale tubulaire acidose met progressieve sensorineurale doofheid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Renale Tubulaire Acidose met doofheid
• Aandoeningen > Nefrologisch > Renale Tubulaire Acidose met doofheid

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 192132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies