ATP6V1B1 - renale tubulaire acidose met progressieve sensorineurale doofheid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Renale Tubulaire Acidose met doofheid
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Renale Tubulaire Acidose met doofheid

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 192132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

ATP6V0A4 - distale renale tubulaire acidose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATP6V0A4 - distale renale tubulaire acidose



ATP6V0A4 - distale renale tubulaire acidose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Renale Tubulaire Acidose met doofheid
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Renale Tubulaire Acidose met doofheid

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605239
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ATP6V1B1 - renale tubulaire acidose met progressieve sensorineurale doofheid

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATP6V1B1 - renale tubulaire acidose met progressieve sensorineurale doofheid