Ataxie panel (beperkt)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- LR-WGS
Analyse van de repeats betrokken bij SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), SCA17 (TBP), DRPLA (ATN1), SCA27b (FGF14), Friedreich ataxie (FXN), CANVAS (RFC1) en FXTAS (FMR1).
Analyse van SNV/CNV voor spastische paraplegie type 7 (SPG7), Friedreich ataxie (FXN) en CANVAS (RFC1).
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, DNA uit EDTA bloed
AFG3L2 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 28
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Erfelijke optische neuropathieën panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Polyneuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604581
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATN1 - dentatorubro-pallidoluysische atrofie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
607462
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN2 - spinocerebellaire ataxie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
601517
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN3 - spinocerebellaire ataxie type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
607047
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN7 - spinocerebellaire ataxie type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
677640
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CACNA1A - spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
601011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DNMT1 - ataxie met doofheid en narcolepsie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Bewegingstoornissen panel
- Erfelijke optische neuropathieën panel
- Erfelijke optische neuropathieën panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Polyneuropathieën panel¹
- Polyneuropathieën panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
126375
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
FGF14 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 27B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Locusspanning PCR, repeat-primed PCR en indien nodig long-range PCR doormiddel van long-read sequencing
OMIM:
601515
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCND3 - spinocerebellaire ataxie type 19
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607346
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TBP - spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
600075
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TGM6 - spinocerebellaire ataxie type 35
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613908
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies