Panel

panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA



panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
Opmerkingen
De genen ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, TBP & ATN1 zullen hierbij worden getest

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

AFG3L2 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 28

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AFG3L2 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 28



AFG3L2 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604581
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ATN1 - dentatorubro-pallidoluysische atrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATN1 - dentatorubro-pallidoluysische atrofie



ATN1 - dentatorubro-pallidoluysische atrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 607462
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ATXN1 - spinocerebellaire ataxie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATXN1 - spinocerebellaire ataxie type 1



ATXN1 - spinocerebellaire ataxie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 601556
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ATXN2 - spinocerebellaire ataxie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATXN2 - spinocerebellaire ataxie type 2



ATXN2 - spinocerebellaire ataxie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 601517
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ATXN3 - spinocerebellaire ataxie type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATXN3 - spinocerebellaire ataxie type 3



ATXN3 - spinocerebellaire ataxie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 607047
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ATXN7 - spinocerebellaire ataxie type 7

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATXN7 - spinocerebellaire ataxie type 7



ATXN7 - spinocerebellaire ataxie type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 677640
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CACNA1A - spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CACNA1A - spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6)



CACNA1A - spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 601011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DNMT1 - ataxie met doofheid en narcolepsie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DNMT1 - ataxie met doofheid en narcolepsie



DNMT1 - ataxie met doofheid en narcolepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Neuropathieën panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 126375
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FGF14 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 27B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FGF14 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 27B



FGF14 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 27B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Locusspanning PCR, repeat-primed PCR en indien nodig long-range PCR doormiddel van long-read sequencing

OMIM: 601515
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KCND3 - spinocerebellaire ataxie type 19

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KCND3 - spinocerebellaire ataxie type 19



KCND3 - spinocerebellaire ataxie type 19

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607346
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TBP - spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TBP - spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17)



TBP - spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 600075
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TGM6 - spinocerebellaire ataxie type 35

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TGM6 - spinocerebellaire ataxie type 35



TGM6 - spinocerebellaire ataxie type 35

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613908
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies