EN
panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
De genen ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, TBP & ATN1 zullen hierbij worden getest
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
AFG3L2 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 28
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604581
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATN1 - dentatorubro-pallidoluysische atrofie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
607462
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN1 - spinocerebellaire ataxie type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
601556
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN2 - spinocerebellaire ataxie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
601517
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN3 - spinocerebellaire ataxie type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (93.2% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
607047
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN7 - spinocerebellaire ataxie type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
677640
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CACNA1A - spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
601011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DNMT1 - ataxie met doofheid en narcolepsie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (99.1% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% *)
- WES metabole aandoeningen (99.1% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (99.1% *)
- WES neuropathieën¹ (99.1% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
126375
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCND3 - spinocerebellaire ataxie type 19
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607346
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TBP - spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
600075
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TGM6 - spinocerebellaire ataxie type 35
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613908
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
