AVP - centrale diabetes insipidus

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Diabetes insipidus

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 192340
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

AQP2 - autosomaal dominante nefrogene diabetes insipidus

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AQP2 - autosomaal dominante nefrogene diabetes insipidus



AQP2 - autosomaal dominante nefrogene diabetes insipidus

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Diabetes insipidus

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 107777
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

AQP2 - autosomaal recessieve nefrogene diabetes insipidus

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AQP2 - autosomaal recessieve nefrogene diabetes insipidus



AQP2 - autosomaal recessieve nefrogene diabetes insipidus

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Diabetes insipidus

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 107777
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

AVP - centrale diabetes insipidus

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AVP - centrale diabetes insipidus


Gen

AVPR2 - X-gebonden nefrogene diabetes insipidus

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AVPR2 - X-gebonden nefrogene diabetes insipidus



AVPR2 - X-gebonden nefrogene diabetes insipidus

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Diabetes insipidus

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300538
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies