BRAF - cardio-facio-cutaneous syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹ (% *)
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel (% *)
  • Erfelijke kanker panel (% *)
  • Hartaandoeningen panel¹ (% *)
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
  • Huidaandoeningen panel¹ (% *)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel (% *)
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 164757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

BRAF - cardio-facio-cutaneous syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BRAF - cardio-facio-cutaneous syndroom


Gen

KRAS - cardio-facio-cutaneous syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KRAS - cardio-facio-cutaneous syndroom



KRAS - cardio-facio-cutaneous syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹ (% *)
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel (% *)
  • Erfelijke kanker panel (% *)
  • Hartaandoeningen panel¹ (% *)
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
  • Huidaandoeningen panel¹ (% *)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel (% *)
  • Primaire immuundeficiëntie panel (% *)
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 115150
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MAP2K1 - cardio-facio-cutaneous syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MAP2K1 - cardio-facio-cutaneous syndroom



MAP2K1 - cardio-facio-cutaneous syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel (% *)
  • Huidaandoeningen panel¹ (% *)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel (% *)
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 115150
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MAP2K2 - cardio-facio-cutaneous syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MAP2K2 - cardio-facio-cutaneous syndroom



MAP2K2 - cardio-facio-cutaneous syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel (% *)
  • Huidaandoeningen panel¹ (% *)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel (% *)
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 115150
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies