CACNA1A - episodische ataxie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Episodische ataxie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

CACNA1A - episodische ataxie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

CACNA1A - episodische ataxie type 2


Toevoegen
Gen

KCNA1 - episodische ataxie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

KCNA1 - episodische ataxie type 1


Toevoegen

KCNA1 - episodische ataxie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Episodische ataxie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 176260
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen