panel Membranoproliferatieve Glomerulonefritis (CFH,CFI,CFB,C3,MCP(CD46),MLPA CFH operon,CFHR5
panel Membranoproliferatieve Glomerulonefritis (CFH,CFI,CFB,C3,MCP(CD46),MLPA CFH operon,CFHR5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
panel Membranoproliferatieve Glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))
panel Membranoproliferatieve Glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
C3 - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFB - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFH - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR1 - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% *)
- WES nierziekten (97.7% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR1 - S. Pneumoniae HUS
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% *)
- WES nierziekten (97.7% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR2 - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600889
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR3 - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% *)
- WES nierziekten (99.4% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605336
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR4 - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605337
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR5 - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFI - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DGKE - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MCP - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120920
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
THBD - membranoproliferative glomerulonephritis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
188040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFH operon - S. Pneumoniae HUS (MLPA)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies