CFHR4 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605337
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

C3 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C3 - atypische HUS



C3 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFB - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFB - atypische HUS



CFB - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFH - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH - atypische HUS



CFH - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Dit product wordt vaak besteld in combinatie met:

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR1 - atypische HUS1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR1 - atypische HUS1



CFHR1 - atypische HUS1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR2 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR2 - atypische HUS



CFHR2 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600889
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR3 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR3 - atypische HUS



CFHR3 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605336
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR4 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR4 - atypische HUS


Gen

CFHR5 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR5 - atypische HUS



CFHR5 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DGKE - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DGKE - atypische HUS



DGKE - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

THBD - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

THBD - atypische HUS



THBD - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Complement-gemedieerde nierziekten panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



MLPA

CFH operon - atypische HUS (MLPA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH operon - atypische HUS (MLPA)



CFH operon - atypische HUS (MLPA)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Dit product wordt vaak besteld in combinatie met:

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies