CFTR - cystische fibrose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Longziekte > Cystische fibrose (CF)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES leverziekten (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
De test omvat sequentie-analyse. MLPA alleen na overleg.

OMIM: 602421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

CFTR - cystische fibrose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFTR - cystische fibrose


Gen

CFTR - cystische fibrose (analyse van veel voorkomende mutaties)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFTR - cystische fibrose (analyse van veel voorkomende mutaties)



CFTR - cystische fibrose (analyse van veel voorkomende mutaties)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Longziekte > Cystische fibrose (CF)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES leverziekten (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Gerichte analyse naar een of meerdere varianten
Opmerkingen
Met deze test worden de 50 meest voorkomende Europese en Nederlandse CFTR gen mutaties/varianten getest.

OMIM: 602421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies