CHD7 - CHARGE syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > CHARGE Syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > CHARGE Syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > CHARGE Syndroom
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > CHARGE Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > CHARGE Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹
  • Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 608892
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

CHD7 - CHARGE syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

CHD7 - CHARGE syndroom


Toevoegen