CHD7 - CHARGE syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > CHARGE Syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > CHARGE Syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > CHARGE Syndroom
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > CHARGE Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > CHARGE Syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608892
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

CHD7 - CHARGE syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CHD7 - CHARGE syndroom