CISD2 - Wolfram syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Wolfram syndroom (DIDMOAD)
  • Aandoeningen > Visus > Wolfram syndroom (DIDMOAD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611507
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

CISD2 - Wolfram syndroom type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

CISD2 - Wolfram syndroom type 2


Toevoegen
Gen

WFS1 - Wolfram syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

WFS1 - Wolfram syndroom


Toevoegen

WFS1 - Wolfram syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Wolfram syndroom (DIDMOAD)
  • Aandoeningen > Visus > Wolfram syndroom (DIDMOAD)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606201
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen