Wolfram syndroom (DIDMOAD)

CISD2 - Wolfram syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Wolfram syndroom (DIDMOAD)
• Aandoeningen > Visus > Wolfram syndroom (DIDMOAD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611507
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

WFS1 - Wolfram syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Wolfram syndroom (DIDMOAD)
• Aandoeningen > Visus > Wolfram syndroom (DIDMOAD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606201
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies