CLCN7 - autosomaal recessieve osteopetrose type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Osteopetrose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602727
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

CLCN7 - autosomaal dominante osteopetrose type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLCN7 - autosomaal dominante osteopetrose type 2



CLCN7 - autosomaal dominante osteopetrose type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Osteopetrose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 166600
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLCN7 - autosomaal recessieve osteopetrose type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLCN7 - autosomaal recessieve osteopetrose type 4


Gen

LRP5 - autosomaal dominante osteopetrosis type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LRP5 - autosomaal dominante osteopetrosis type 1



LRP5 - autosomaal dominante osteopetrosis type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Skelet > Osteopetrose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603506
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies