EN
panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
COL4A4 - Alport syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120131
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
COL4A5 - Alport syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
- WES doofheid (inclusief GJB2) (98.7% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.7% *)
- WES nierziekten (98.7% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
303630
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
