COL4A3 - Alport syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
  • WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120070
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Panel

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹



panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Gen

COL4A3 - Alport syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

COL4A3 - Alport syndroom ¹


Gen

COL4A4 - Alport syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

COL4A4 - Alport syndroom ¹



COL4A4 - Alport syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
  • WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120131
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

COL4A5 - Alport syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

COL4A5 - Alport syndroom ¹



COL4A5 - Alport syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
  • WES doofheid (inclusief GJB2) (98.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.7% *)
  • WES nierziekten (98.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 303630
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies