Bethlem myopathie

COL6A1 - Bethlem myopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neuromusculair > Bethlem myopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120220
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

COL6A3 - Bethlem myopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neuromusculair > Bethlem myopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies