COL7A1 - autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dystrofische epidermolysis bullosa

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120120
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

COL7A1 - autosomaal dominante dystrofische epidermolysis bullosa ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

COL7A1 - autosomaal dominante dystrofische epidermolysis bullosa ¹



COL7A1 - autosomaal dominante dystrofische epidermolysis bullosa ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dystrofische epidermolysis bullosa

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120120
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

COL7A1 - autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

COL7A1 - autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa ¹


Gen

COL7A1 - dystrofische epidermolysis bullosa ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

COL7A1 - dystrofische epidermolysis bullosa ¹



COL7A1 - dystrofische epidermolysis bullosa ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dystrofische epidermolysis bullosa

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120120
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies