EN
CPT1A - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ia
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600528
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CPT1B - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ib
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601987
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CPT2 - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type II
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
