CPT1C - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ic

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608846
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

CPT1A - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ia

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CPT1A - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ia



CPT1A - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ia

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600528
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CPT1B - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ib

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CPT1B - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ib



CPT1B - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ib

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601987
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CPT1C - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ic

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CPT1C - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type Ic


Gen

CPT2 - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type II

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CPT2 - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type II



CPT2 - Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type II

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies