ARID1B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 12
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614556
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CTNNB1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking met microcefalie en spasticiteit type 19
CTNNB1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking met microcefalie en spasticiteit type 19
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
116806
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DYNC1H1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 13
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Polyneuropathieën panel¹
- Spieraandoeningen panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600112
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DYRK1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Epilepsie panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600855
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
FOXP1 - verstandelijke beperking met taalachterstand en autisme
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605515
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GATAD2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 18
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614998
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GRIN1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 8
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138249
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GRIN2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138252
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KIF1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 9
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Polyneuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MBD5 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611472
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MYT1L - autosomaal dominante verstandelijke beperking met obesitas
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613084
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607492
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SMARCA4 - autosomaal verstandelijke beperking type 16
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SYNGAP1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
612621
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies