46,XY sex reversal

NR5A1 - 46,XY (partiële) geslachtsomkering

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > 46,XY sex reversal
• Aandoeningen > Endocrinologisch > 46,XY sex reversal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mannelijke infertiliteit panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Premature ovariële insufficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 184757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies