DHH - 46,XY (partiële) geslachtsomkering

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > 46,XY sex reversal
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > 46,XY sex reversal

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605423
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

DHH - 46,XY (partiële) geslachtsomkering

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

DHH - 46,XY (partiële) geslachtsomkering


Toevoegen
Gen

NR5A1 - 46,XY (partiële) geslachtsomkering

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

NR5A1 - 46,XY (partiële) geslachtsomkering


Toevoegen

NR5A1 - 46,XY (partiële) geslachtsomkering

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > 46,XY sex reversal
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > 46,XY sex reversal

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 184757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen