Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Aritmogene cardiomyopathie panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Dilaterende cardiomyopathieën panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

DNA-first WES aritmogene cardiomyopathie (ACM)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 3.9.0

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed

DNA-first WES hypertrofe cardiomyopathie (HCM)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 3.9.0

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed

FLNC - cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102565
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE

TTN - cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
• Foetale akinesie panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188840
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE