Robinow syndroom

DVL3 - Robinow syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Robinow syndroom
• Aandoeningen > Skelet > Robinow syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601368
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ROR2 - Robinow syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Robinow syndroom
• Aandoeningen > Skelet > Robinow syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Deleties/duplicaties zijn zeldzaam en kunnen worden aangetoond met array analyse. Indien array analyse nog niet is uitgevoerd kunt u deze apart aanvragen.

OMIM: 268310
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

WNT5A - Robinow syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Robinow syndroom
• Aandoeningen > Skelet > Robinow syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 180700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies