Robinow syndroom

DVL1 - Robinow syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Robinow syndroom
• Aandoeningen > Skelet > Robinow syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Only exon 14 of the DVL1 gene will be tested, since all reported (activating) mutations are located in thepenultimate exon (exon 14) of the DVL1 gene (White et al., Am J Hum Genet. 2015 Apr 2

OMIM: 601365
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DVL3 - Robinow syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Robinow syndroom
• Aandoeningen > Skelet > Robinow syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601368
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ROR2 - Robinow syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Robinow syndroom
• Aandoeningen > Skelet > Robinow syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Deleties/duplicaties zijn zeldzaam en kunnen worden aangetoond met array analyse. Indien array analyse nog niet is uitgevoerd kunt u deze apart aanvragen.

OMIM: 268310
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies