Chondrodysplasie punctata

PEX7 - Rhizomele chondrodysplasie punctata, type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Chondrodysplasie punctata

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies