ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
ataxia Telangiectasia (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Chromosoom breukanalyse
Graag telefonisch aankondigen.
OMIM:
208900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
Bloom syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Chromosoom breukanalyse
Graag telefonisch aankondigen.
OMIM:
604610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
Fanconi anemie (chromosoom-breuk onderzoek, MMC test) (na telefonisch overleg)
Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
- Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Chromosoom breukanalyse
Graag telefonisch aankondigen.
OMIM:
602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed