FGF9 - multiple synostose syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Multiple synostose syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > Multiple synostose syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600921
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

FGF9 - multiple synostose syndroom type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FGF9 - multiple synostose syndroom type 3


Gen

GDF5 - multiple synostose syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GDF5 - multiple synostose syndroom



GDF5 - multiple synostose syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Multiple synostose syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > Multiple synostose syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601146
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NOG - multiple synostose syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NOG - multiple synostose syndroom



NOG - multiple synostose syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Multiple synostose syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > Multiple synostose syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602991
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies