FGFR1 - Hartsfield syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Hartsfield syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > Hartsfield syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Huidaandoeningen panel┬╣
  • Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel craniosynostose (FGFR1 (ex7), FGFR2, GFR3 (ex6), TWIST1)┬╣
  • Schisis panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 136350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

FGFR1 - Hartsfield syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FGFR1 - Hartsfield syndroom